運用人工智慧(AI)協助先天性心臟病產前診斷的應用

王玠能、甘宗旦

先天性心臟病（congenital heart disease, CHD）是常見並且嚴重的先天性異常，儘管CHD的產前診斷和臨床處置與遺傳諮詢已有相當的進步，但它仍然是新生兒死亡率的主要原因[1] 。產前診斷的現有差距可以歸因於兩個主要因素：首先在於獲取標準化胎兒心臟超音波影像和有效解釋結果方面存在相當大的挑戰，並且必須根據胎位和胎齡調整空間關係，因此產前超音波診斷的準確性差異很大；其次產前資料的多維度(multidimensional)性質為實現全面診斷帶來了挑戰 (1, 2)。此外，診斷CHD包括器官結構，基因本體論，母體疾病和臨床途徑，這些資訊彼此相關，相互影響並共同影響預後，所以需要更有力的工具。

人工智慧(artificial intelligence, AI)在輔助醫療診斷方面的應用正在不斷增長，因為它提供了快速處理、改進的可訪問性和提高的工作效率。這導致臨床環境對人工智慧的需求更大。人工智慧技術的最新進展引發了針對CHD的大量研究，旨在優化掃描過程、提高影像品質以及增強篩檢和診斷能力(2, 3)。基於AI的CHD影像產前診斷的重點在於獲取兒心臟影像擷取和重建任務中的提高擷取影像的品質並減少獲取不同醫學影像所需的時間。有學者使用產前超音波影像的人工智慧分析，採用域轉移深度卷積神經網路(domain-transferred deep convolutional neural networks)來精確識別產前超音波影像中的胎兒腹部平面(2)，也有學者提出了一種自動品質控制框架(automatic quality control framework)，以實現胎兒心臟超音波的標準四腔視圖(4 chambers view)，提高了CHD診斷的效率(3)。除了超音波影像外，也有學者引入網路來重建具有高空間解析度的動態胎兒心臟核磁共振(heart MRI) 序列的連續變化，並提出了胎兒MRI採集和重建策略，以提高重建影像的品質並增加診斷正確性(4)。

除此之外基於AI的CHD相關基因診斷也十分重要，近 20% 的胎兒心血管疾病與染色體異常有關 (5)；明確遺傳原因對於受影響夫婦的遺傳諮詢和生育指導有重大影響。因此有學者提出了透過考慮網路拓撲(network topology)以及疾病和基因的多個資訊來源，從圖卷積神經網路(graph convolutional neural networks)中辨別基因和疾病之間的非線性關係的可能性(5)。 目前針對產前CHD診斷的人工智慧AI研究顯示可以改善CHD篩檢和診斷的工作流程，可以增加產前超音波診斷醫生的信心，並提高產前CHD篩檢的有效性。然而針對產前CHD診斷的挑戰，可以利用人工智慧AI技術提取更深層的資料特徵並將其整合到資料註釋中，以提高資料的可重複使用性。

參考文獻

1. Liu X, Zhang Y, Zhu H, Jia B, Wang J, He Y, Zhang H. Applications of artificial intelligence-powered prenatal diagnosis for congenital heart disease. Front Cardiovasc Med. 2024 Apr 24;11:1345761. doi: 10.3389/fcvm.2024.1345761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38720920/
2. Chen H, Ni D, Qin J, Li S, Yang X, Wang T, Heng PA. Standard Plane Localization in Fetal Ultrasound via Domain Transferred Deep Neural Networks. IEEE J Biomed Health Inform. 2015 Sep;19(5):1627-36. doi: 10.1109/JBHI.2015.2425041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25910262/
3. Dong J, Liu S, Liao Y, Wen H, Lei B, Li S, Wang T. A Generic Quality Control Framework for Fetal Ultrasound Cardiac Four-Chamber Planes. IEEE J Biomed Health Inform. 2020 Apr;24(4):931-942. doi: 10.1109/JBHI.2019.2948316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31634851/
4. van Amerom JFP, Lloyd DFA, Price AN, Kuklisova Murgasova M, Aljabar P, Malik SJ, Lohezic M, Rutherford MA, Pushparajah K, Razavi R, Hajnal JV. Fetal cardiac cine imaging using highly accelerated dynamic MRI with retrospective motion correction and outlier rejection. Magn Reson Med. 2018 Jan;79(1):327-338. doi: 10.1002/mrm.26686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28370252/
5. Radhakrishna U, Albayrak S, Zafra R, Baraa A, Vishweswaraiah S, Veerappa AM, Mahishi D, Saiyed N, Mishra NK, Guda C, Ali-Fehmi R, Bahado-Singh RO. Placental epigenetics for evaluation of fetal congenital heart defects: Ventricular Septal Defect (VSD). PLoS One. 2019 Mar 21;14(3):e0200229. doi: 10.1371/journal.pone.0200229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30897084/

作者資訊

王玠能 小兒部 小兒心臟科 教授兼主治醫師

甘宗旦 外科部 心臟外科 教授兼主治醫師